إذا كانت لديك مستويات عالية للغاية من الكولسترول الضار(LDL-C), فقد تكون مصابًا بفرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج
ما هو فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH)؟
يُعدُّ فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) مرضًا خطيرًا ونادرًا جدًا يستمر مدى الحياة، ويتم توريثه من والديك، ويعني أن
جسمك غير قادر على التخلص من الكولسترول الضار (LDL-C). يمكن أن يؤدي ذلك إلى ترسبات لويحات في الشرايين، تسمى تصلُّب
الشرايين، وغالبًا ما يؤدي إلى نوبات قلبية مبكرة وسكتات دماغية وأمراض أخرى تصيب الشرايين. 1
عادة ما يتم التعامل مع فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) من خلال أساليب علاجية متعددة، بما في ذلك تغيير
نمط الحياة والأدوية والعلاجات الأخرى.1
إن وجود فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) يعني أن لديك مستويات عالية جدًا من الكولسترول الضار (LDL-C)، تصل إلى المستويات أو تتجاوزها بـ5 أضعاف من المستويات المستهدفة (> 400mg/dl مع HoFH مقابل هدف 190mg/dl للبالغين الذين ليس لديهم خطر على القلب والأوعية الدموية). 1
يؤثر فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) حوالي 1 من كل 300,000 شخص، ولا يتم تشخيص الكثير منهم أو يتم تشخيصهم في مرحلة متأخرة مما يؤخر العلاج الضروري. 2
كيف يختلف فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) عن
فرط كولسترول الدم العائلي متغاير الازدواج (HeFH)
قد يبدو فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) وفرط كولسترول الدم العائلي متغاير الازدواج (HeFH) متشابهين تمامًا في الواقع، ويتم تشخيص عدد كبير من الأشخاص بشكل خاطئ في البداية، حيث غالبًا ما يتم الخلط بين فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) وفرط كولسترول الدم العائلي متغاير الازدواج (HeFH).
| فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج(HoFH) | فرط كولسترول الدم العائلي متغاير الازدواج (HeFH) |
|---|---|
| الجينات الطافرة الموروثة من كلا الوالدين | جين متحور موروث من أحد الوالدين |
| يصيب 1 من بين كل 300,000 شخص | يصيب1 من بين كل 250 شخص |
| كولسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة ≥400mg/dl (غير معالج) |
كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL-C) ≥ 160mg/dl عند الأطفال كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL-C) ≥ 190mg/dl عند الكبار |
| الأعراض الجسدية المحتملة، مثل ترسبات الكولسترول في العين والأوتار والركبتين والمرفقين و/أو بين أصابع اليدين والقدمين؛ وهذه الرواسب ليست موجودة دائمًا | قد يكون له أعراض جسدية، مثل ترسبات الكولسترول في العين والأوتار والركبتين والمرفقين و/أو بين أصابع اليدين والقدمين |
| العلاج وقت التشخيص مهما كان العمر مع طبيب مختص | العلاج في وقت مبكر من سن العاشرة |
مقتبس من McGowan and Cuchel et al.
من الذي يُصاب به؟
فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) يحدث عندما يتم وراثة نسختين متحورتين من الأليلات الجينية المسببة لفرط كولسترول الدم العائلي، واحدة من كل والد؛ ومن المرجح أن يعاني هؤلاء الآباء من فرط كولسترول الدم العائلي المتغاير الأكثر شيوعًا (HeFH)2.
يمكن أن يؤثر التحديد الصحيح لفرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) على عائلات بأكملها، حيث يمكن أيضًا تشخيص إصابة الوالدين والأقارب الآخرين بفرط كولسترول الدم العائلي. قد يكون لدى الشخص المصاب بفرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) أشقاء مصابون بفرط كولسترول الدم العائلي متغاير الازدواج (HeFH)2.
ما هي مخاطره؟
يمكن أن يتطور فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) بسرعة ويكون له آثار مدى الحياة، مما يؤدي إلى نوبات قلبية مبكرة وسكتات دماغية ومضاعفات قلبية وعائية أخرى، وغالبًا ما يكون هذا خلال العقدين الأولين.
قد يؤدي عدم التشخيص أو التشخيص الخاطئ أو تقديم علاج دون المستوى إلى تطور المرض.
في مرحلة البلوغ
ترسبات البلاك في الشرايين واعتلال تدريجي في الشرايين4
مشاكل في صمامات القلب4
قصور القلب، التوقف المفاجئ للقلب (السكتة القلبية)4
إذا لم يتم علاجه، فإن الأشخاص الذين يعانون من فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) نادرًا ما يبقون على قيد الحياة لأكثر من 30 عامًا4قصور القلب، التوقف المفاجئ للقلب (السكتة القلبية)4
خلال فترة المراهقة
أول نوبة قلبية أو سكتة دماغية أو أي مضاعفات أخرى متعلقة بالقلب4
تستمر رواسب الكولسترول والكالسيوم في التطور4
يمكن أن يؤدي تفاقم تراكم الأنسجة الليفية والالتهاب إلى عيوب في القلب4
لا يتم تشخيص العديد من الأشخاص المصابين بفرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) بشكل صحيح حتى يصبحوا بالغين، مما يؤخر العلاج الضروري لارتفاع كولسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة4
خلال فترة الطفولة
تتطور رواسب الكولسترول في الجلد والأوتار والأوعية الدموية4
يتراكم الكولسترول في صمامات القلب مما يؤدي إلى مشاكل في القلب 4
قد يتعرض لأزمة قلبية قبل سن 10 6,7
لا يتم تشخيص العديد من المرضى الذين يعانون من فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) إلا بعد تعرضهم لمضاعفات ما
عند الولادة
مستويات عالية للغاية من الكولسترول الضار (LDL-C تصل إلى 500mg/dl في الجنين و 700mg/dl في الأطفال حديثي الولادة)5
لا يتم تشخيص العديد من الحالات في مرحلة الطفولة، حيث لا يزال من الممكن الوقاية من تطور المرض
تعرف على أعراضه
أفراد عائلتك الآخرون المصابون بفرط كولسترول الدم العائلي
فرط كولسترول الد (يمكن أن يكون فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH) أو
فرط كولسترول الدم العائلي متغاير الازدواج (HeFH)الأكث شيوعًا1,3
مستويات عالية للغاية من الكولسترول الضار (LDL-C ≥400 mg/dl بدون علاج)1
مضاعفات القلب والأوعية الدموية المبكرة، مثل النوبة القلبية أو السكتة الدماغية4
علامات مرئية، مثل تراكم الدهون تحت الجلد (تسمى الأورام الصفراوية)، التي تظهر قبل سن 10 سنوات
أمثلة على
الأورام الصفراوية التي شوهدت لدى
الأطفال8
أمثلة على الأورام الصفراوية التي شوهدت لدى البالغين9
الخطوات التالية
اكتشف ما إذا كان أفراد الأسرة الآخرون عُرضة لخطر الإصابة بفرط كولسترول الدم العائلي متماثل الازدواج (HoFH)
اطلب الرعاية الفورية لحالتك من أخصائي (مثل طبيب القلب أو أخصائي الغدد الصماء)
ابحث عن عيادة متخصصة في الدهون بالقرب منك
تحدث مع طبيبك حول التشخيص، من خلال التشخيص المبكر الصحيح. يمكنك اتخاذ الإجراءات اللازمة لخفض نسبة الكولسترول الضار (LDL-C) من خلال خطة علاجية مصممة خصيصًا لحالتك
المراجع
1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2023;00:1 15; 2. Tromp TR et al. The Lancet. 2022;399:719-728; 3. McGowan MP et al. J Am Heart Assoc. 2019;8:e013225; 4.Cuchel M et al. Eur Heart J. 2014;35:2146–2157. 5. de Gennes JL et al. Arteriosclerosis. 1985;5:440 442; 6. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483 492; 7. Al-Shaikh AM et al. Cardiol Young. 2002;12:105 112; 8. Wang N et al. J Med Case Reports. 2022;16(290). 9. Rocha VZ et al. J Am Coll Cardiol. 2013;61:2193;