Versteckt sich HoFH in Ihrer Praxis?
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) ist eine sehr seltene, vererbte genetische Störung des Lipidstoffwechsels1,2
Anzeichen für HoFH sind:1-4
- Deutlich erhöhter LDL-C-Plasmaspiegel (unbehandeltes LDL-C >400 mg/dl)
- Vorzeitige atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankung und kardiovaskuläre Morbidität und Mortalität
-
Cholesterinablagerungen:
- An den Gelenken und Sehnen (Xanthome)
- In den Augen (Arcus corneae) und um die Augenlider (Xanthelasmen)
Die derzeitige geschätzte Prävalenz der HoFH liegt bei 1 zu 300.000.4
HoFH ist eine vererbte Lipidstoffwechselstörung
HoFH tritt auf, wenn zwei Gene mit pathogenen Varianten an einen Nachkommen vererbt werden. Dabei vererbt jeweils ein Elternteil ein krankheitsauslösendes Gen.
HoFH
unterscheidet
sich von HeFH
| Homozygous FH (HoFH)3 | Heterozygous FH (HeFH)3 |
|---|---|
| Pathogene Varianten, die von beiden Elternteilen vererbt werden |
Pathogene Variante, die von einem Elternteil vererbt wird |
| Tritt bei 1 von 300.000 Personen auf | Tritt bei 1 von 250 Personen auf |
| LDL-C >400 mg/dl (unbehandelt) |
LDL-C >160 mg/dl bei Kindern LDL-C >190 mg/dl bei Erwachsenen |
| Mögliche körperliche Symptome sind, z.B. Cholesterinablagerungen in den Augen, Sehnen, Knien, Ellbogen und/oder zwischen Fingern und Zehen. Diese Ablagerungen sind nicht immer vorhanden. | Mögliche körperliche Symptome sind, z.B. Cholesterinablagerungen in den Augen, Sehnen, Knien, Ellbogen und/oder zwischen Fingern und Zehen. Diese Ablagerungen sind nicht immer vorhanden. |
| Behandlung zum Zeitpunkt der Diagnose, unabhängig vom Alter, durch einen Spezialisten | Behandlung bereits ab dem 10. Lebensjahr |
Adaptiert von McGowan and Cuchel et al.
Achten Sie in Ihrer Praxis auf Anzeichen von HoFH
Körperliche Anzeichen und Risikofaktoren im Zusammenhang mit HoFH:1,3,5
- Unbehandeltes LDL-C >400 mg/dl – niedrigere Werte schließen das Vorliegen einer HoFH nicht aus, wenn andere Faktoren vorliegen
- Kutane oder knollenartige Xanthome – deutet bei Kindern stark auf HoFH hin
- Arcus corneae– deutlicher Hinweis auf HoFH
- Hinweise auf kardiovaskuläre Erkrankungen – bei Kleinkindern könnte bei frühen Anzeichen und Symptomen ein Zusammenhang mit Aortenstenose und Regurgitation bestehen.
- Familiäre Vorbelastung in Bezug auf vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Familiäre Vorbelastung in Bezug auf HeFH
LITERATUR
1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2023;00:1–15;2. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 018;277:483–492; 3. McGowan MP et al. J Am Heart Assoc. 2019;8:e013225; 4.Tromp TR et al. The Lancet. 2022;399:719-728; 5. France M et al. Atherosclerosis. 2016;255:128–139.