Unbehandelt kann HoFH schnell fortschreiten und zu vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankungen und erhöhter Mortalität führen1–9
Das Fortschreiten der HoFH
Bei der Geburt
Deutlich erhöhte LDL-C-Spiegel1
Berichtete LDL-C-Werte von bis zu 500 mg/dl (bei einem Fötus)3 und 700 mg/dl (bei einem Neugeborenen)4
Kindheit
Ablagerungen von Cholesterin in Haut, Sehnen und Gefäßen beginnen sich zu entwickeln1
Es kommt zu Ablagerungen von Cholesterin in den Aortenklappen, was zu Aortenstenose und Regurgitation führt1
Bei Patienten mit schwerem Phänotyp kann es vor dem 10. Lebensjahr zu einem Myokardinfarkt kommen5-9
Jugend
Erste schwere kardiovaskuläre Ereignisse bei Patient:innen mit einem weniger schweren Phänotyp1
Cholesterin- und Kalziumablagerungen entwickeln sich weiter1
Eine fortschreitende Fibrose und Entzündung der Aortenwurzel und der Aortenklappensegel können zu einer supravalvulären Aortenstenose führen1
Erwachsenenalter
Fortschreitende Atherosklerose und koronare Herzkrankheit1
Schwere Aortenverkalkung1
Herzversagen, plötzlicher Herztod1
Schlechte Prognose trotz verfügbarer Behandlungsmöglichkeiten2
Unbehandelt überleben Patient:innen mit dem schwersten Phänotyp selten länger als 30 Jahre1
MI = Myokardinfarkt.
Belastung durch HoFH
HoFH stellt für Patient:innen aufgrund der krankheitsbedingten körperlichen Symptome und Einschränkungen sowie verschiedenen psychosozialen Faktoren eine erhebliche Belastung dar1,2
Sichtbare Anzeichen, körperliche Einschränkungen und emotionale Belastung durch die Auswirkungen der Cholesterinablagerungen1,2
- Symptome wie Müdigkeit und Kurzatmigkeit können die körperliche Aktivität einschränken
- Möglicherweise unansehnliche, schmerzhafte oder sogar behindernde Cholesterinablagerungen in der Haut (Xanthome)
Psychosoziale Funktionsfähigkeit1
Die Patient:innen berichteten, dass sie sich wegen ihrer Erkrankung schämten, emotional isoliert waren und durch die Unsicherheit bezüglich des Fortschreitens der Krankheit belastet waren.
Auswirkungen auf familiäre und soziale Aktivitäten1
Die Patient:innen berichteten, dass sie nicht in der Lage waren, an gesellschaftlichen und sportlichen Aktivitäten teilzunehmen.
LITERATUR
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