Aşırı yüksek seviyelerde kötü kolesterolünüz (LDL-K) varsa, HoFH’li olabilirsiniz
HoFH nedir?
HoFH, ciddi, ömür boyu süren, çok nadir görülen, ebeveynlerden aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıkta vücudunuz kötü kolesterolü (LDL-K) gideremez. Bu durum arter duvarlarında yağ birikmesi ile ateroskleroz adı verilen plak oluşumlarına neden olabilir ve genellikle erken kalp krizlerine, inmelere ve arterlerle
ilgili başka hastalıklara yol açar1.
HoFH genellikle yaşam tarzı değişiklikleri, ilaçlar ve diğer tedaviler dahil olmak üzere birden fazla tedavi
yaklaşımıyla yönetilir1.
HoFH'ye sahip olmak, hedefin 5 katına ulaşan veya bunu da aşan aşırı yüksek kötü kolesterol (LDL-K) seviyelerine sahip olmaktır Kardiyovasküler riski olmayan yetişkinler için hedef LDL-K değeri 70mg/dl iken HoFH hastalarında LDL-K seviyesi >400mg/dl'dir1.
HoFH yaklaşık 300.000 kişiden 1'ini etkilemektedir. Bu kişilerin birçoğuna teşhis konulmaz ya da yaşamlarının daha ileri dönemlerinde teşhis konulur. Bu da çok önemli bir yere sahip olan tedaviyi geciktirmektedir.
HoFH'nin HeFH'den farkı nedir?
HoFH ve HeFH oldukça benzer görünebilir. Aslında, HoFH genellikle HeFH ile karıştırıldığı için dikkate değer sayıda kişiye başlangıçta yanlış teşhis konmaktadır.
| Homozygous FH (HoFH) | Heterozygous FH (HeFH) |
|---|---|
| Kalıtsal olarak her iki ebeveynden aktarılan mutasyona uğramış genler | Kalıtsal olarak bir ebeveynden aktarılan mutasyona uğramış gen |
| 300.000 kişiden 1'inde görülür | 250 kişiden 1'inde görülür |
| LDL-K >400 mg/dl (tedavi edilmemiş) |
Çocuklarda LDL-K kolesterol ≥160 mg/dl, yetişkinlerde LDL-K kolesterol ≥190 mg/dl |
| Gözde, tendonlarda, dizlerde, dirseklerde ve/veya el ve ayak parmakları arasında kolesterol birikimi gibi fiziksel belirtiler görülme ihtimali yüksektir; bu birikimler her zaman mevcut değildir | Gözde, tendonlarda, dizlerde, dirseklerde ve/veya el ve ayak parmakları arasında kolesterol birikimi gibi fiziksel belirtiler görülebilir |
| Teşhis anında, yaşı ne olursa olsun, bir uzmanla tedavi | 10 yaş gibi erken bir dönemde tedavi |
McGowan ve Cuchel ve arkadaşları’ndan uyarlanmıştır.
Kimler olabilir?
HoFH, FH'ye neden olan genlerin mutasyona uğramış iki kopyası her ebeveynden birer tane olmak üzere kalıtsal olarak aktarıldığında ortaya çıkar; bu ebeveynler büyük olasılıkla daha yaygın olan Heterozigot FH'ye sahiptir
HoFH hastalığının doğru olarak tanınması, ebeveynler ve diğer akrabalar da FH tanısı alabileceği için tüm aileyi etkileyebilir. HoFH'li bir kişinin HeFH'li kardeşleri olabilir2.
Riskler nelerdir?
HoFH hızlı bir şekilde ilerleyebilir ve genellikle ilk yirmi yıl içinde erken kalp krizi, felç ve diğer kardiyovasküler olaylara yol açarak hayat boyu devam edecek etkiler yaratabilir.
Atlanan bir teşhis, yanlış teşhis veya yetersiz tedavi hastalığın ilerlemesine neden olabilir.
Doğumla BİRLİKTE
Aşırı yüksek seviyelerde kötü kolesterol (doğmamış bebekte 500 mg/dl ve yeni doğmuş bebekte 696 mg/dl kadar yüksek LDL-K)5
Birçok vakada, hastalığın ilerlemesinin hâlâ önlenebilir olduğu çocukluk döneminde teşhis konulmamaktadır
Çocukluk DÖNEMİNDE
Deri, tendonlar ve kan damarlarında kolesterol birikimleri oluşur4
Kolesterol kalp kapakçıklarında birikerek kalp sorunlarına yol açar4
10 yaşından önce kalp krizi geçirebilir6,7
HoFH'li birçok hastaya kardiyovasküler bir olay yaşayana kadar teşhis konmaz
ERGENLİK DÖNEMİNDE
İlk kalp krizi, inme veya kalple ilgili başka bir olay4
Kolesterol ve kalsiyum birikimleri artmaya devam eder4
Fibröz doku birikimi ve enflamasyonun kötüleşmesi kalp sorunlarına yol açabilir4
HoFH'li birçok kişiye yetişkin olana kadar doğru teşhis konulamamakta, bu da yüksek LDL-K’lerinin çok önemli olan tedavisini geciktirmektedir4
YETİŞKİNLİĞE geçerken
Arterlerde plak birikimi ve arter hastalığının ilerlemesi4
Kalp kapakçığı sorunları4
Kalp yetmezliği, kalbin aniden durması (kardiyak arest)4
Tedavi edilmediği takdirde, HoFH’li insanlar nadiren 30 yıldan daha uzun yaşabilmektedir4
İşaretleri öğrenin
Ailenizin, Ailesel Hiperkolesterolemi hastası
(Bu HoFH ya da daha yaygın olan HeFH olabilir) olan
diğer fertleri1,3
Aşırı yüksek seviyelerde kötü kolesterol (tedavi edilmemiş kişilerde
LDL-K ≥400 mg/dl)1
Kalp krizi veya inme gibi erken
kardiyovasküler olaylar4
10 yaşından önce ortaya çıkan deri altında yağ birikmesi (ksantoma adı verilen) gibi gözle görülür belirtiler
Çocuklarda
görülen ksantoma
örnekleri8
Yetişkinlerde
görülen ksantoma
örnekleri9
Sonraki adımlar
Doktorunuzla teşhis hakkında
konuşun; doğru erken teşhis
sayesinde, durumunuza uygun
bir tedavi planı ile kötü
kolesterolünüzü (LDL-K)
düşürmek için harekete
geçebilirsiniz
Durumunuz için bir uzmandan
(kardiyolog veya endokrinolog gibi) acil
tıbbi bakım alın
Diğer aile üyelerinin HoFH riskine sahip olup olmadığını öğrenin
Referanslar
1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2023;00:1 15; 2. Tromp TR et al. The Lancet. 2022;399:719-728; 3. McGowan MP et al. J Am Heart Assoc. 2019;8:e013225; 4.
Cuchel M et al. Eur Heart J. 2014;35:2146–2157. 5. de Gennes JL et al. Arteriosclerosis. 1985;5:440 442; 6. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483 492;
7. Al-Shaikh AM et al. Cardiol Young. 2002;12:105 112; 8. Wang N et al. J Med Case Reports. 2022;16(290). 9. Rocha VZ et al. J Am Coll Cardiol. 2013;61:2193;